تفاصيل مهمة عن "متلازمة زكي".. كيف تم اكتشافها؟

أطلق فريق علماء الطب الجيني بمعهد الجينوم التابع لوكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة، ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني، في سان دييغو كاليفورنيا، اسم الباحثة المصرية مها زكي، رئيسة قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، على مرض وراثي جديد، يسبب العديد من التشوهات لدى الأطفال، باعتبارها أول من اكتشفته.

وتحدثت زكي لـ"العربية.نت" عن هذه المتلازمة الوراثية.

كما قالت إن "متلازمة زكي" متوارثة من أم وأب حاملين للمرض، لافتة إلى أنها تظهر على الأطفال من خلال صغر القامة وصغر حجم الرأس، فضلاً عن وجود خلل في تكون جزء من المخ ومشكلة في ملامح الوجه وتشوهات في العين، وتشوهات في القلب، ومشاكل في الكلى والأطراف.

وأضافت أنه تم اكتشاف هذه المتلازمة من خلال زيارة عائلة مصرية للمركز القومي للبحوث، موضحة: "شعرت بأن هذه الحالة لا تشبه أي حالة أخرى من المتلازمات الوراثية التي مرت علي خلال فترة عملي في هذا المجال لأكثر من 35 عاماً".

مها زكي

كما مضت زكي قائلة: "تناقشت في الحالة مع أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، جوزيف غليسون. فقد كنت أعمل معه منذ عام 2006 في اكتشاف الجينات والمستجدات في علم الأمراض الوراثية، واتفقنا على القيام بمسح جيني لإمكانية التشخيص". وأكدت أنه "تم عمل مسح جيني للطفل، وتمكنا من تشخيص حالته".

وتابعت: "شعرت أن المشكلة في هذه الحالة حدثت في بداية تكون الجنين، في بداية الحمل. وبدأت مراجعة النتائج التي ظهرت من المسح الجيني مع الدكتور غليسون، قائلة: "لكن في البداية لم يظهر هذا الخلل. وبعد مناقشتنا، استطعنا تحديد الجين المسؤول عن المرض، وهو جين WLS المسؤول عن تكوين بروتين يعمل على تنظيم نمو الخلايا، ما يساهم في تكون الطفل بشكل طبيعي، ويتأثر الجنين في بداية تكونه".

وعن سبب تسمية المتلازمة باسمها، أوضحت زكي أن "أول عائلة تم تشخيصها كانت من مصر، وكنت أول من توصل بوجود علاقة بين هذا الجين والمتلازمة".

كما ذكرت أنه تم الاستعانة في هذا البحث بـ10 حالات من 5 عائلات من مصر وغيرها من البلدان، مؤكدة أن "هناك الكثير من الحالات الأخرى، خاصة مع زيادة زواج الأقارب في مصر. لكن للأسف هذه الحالات ممكن أن تمر دون أن يتم تحديدها". ولفتت إلى أنه "يصعب تحديد مدى انتشارها في البلاد، خاصة أنها نادرة".

إلى ذلك كشفت القيام بتجارب على الفئران للتأكد من أن هذا الجين هو المسؤول عن المرض، لافتة إلى أنه يجري حالياً أبحاث لوقاية الأجنة منه.

يذكر أن مها زكي لها أبحاث عديدة في مجال الأمراض الوراثية، وصل عددها لـ195. وتم تكريمها على قيامها بأبحاث على متلازمات عدة، وتم اختيارها كعضو في الشبكة الأوروبية لتشوهات المخ بالشرق الأوسط بالكامل وإفريقيا.